نایب رییس هیات مدیره انجمن حمایت از خانواده ها و بیماران"PKU" (فینیل کیتو نری ) از آغاز بکار این انجمن خبر داد.
وی، "دفاع از حقوق خانواده ها" ، "آموزش خانواده های بیمار مبتلا به پی کی یو"،"تهیه بانک اطلاعاتی از بیماران "، " جذب حمایت های مالی و معنوی سازمان های دولتی و غیردولتی " و " تلاش در جهت ایجاد فضای مناسب آموزش و مراکز نگهداری این بیماران از سوی سازمان های ذیریط" از جمله اهداف راه اندازی این انجمن برشمرد.
وی در خصوص آمار مبتلایان به این بیماری در کشور اظهارداشت: در زمان حاضر حدود یک هزار بیماری مبتلا به فینیل کیتو نری یا پی کی یو در کشور بسر می برند .
نایب رییس هیات مدیره انجمن حمایت از خانواده ها و بیماران"PKU" که خود پدر یک بیمار مبتلا به پی کی یو است، اظهار امیدواری کرد که این انجمن بتواند با شناسایی دقیق بیماران مبتلا در کشور ، مشکلات آنها را حل کند.
کودک مبتلا به P.K.U ، آنزیمی که مواد پروتئینی را سوخت و ساز می کند، ندارد و یا این آنزیم در بدنش ، کم ترشح می شود.نبود این آنزیم باعث تجمع فنیل آلانین در خون فرد می شود و به سیستم اعصاب مرکزی یعنی مغز آسیب می رساند.
معمولا چهار تا شش هفته پس از تولد هیچ مشکلی پیش نمی آید اما این علایم بعد ظاهر می شود. این آنزیم(هیدروکسی لاز) در واقع از دوران جنینی از مادر گرفته شده و در بچه وجود دارد و تا نزدیک یک ماهگی آنزیم تمام می شود و علایم ظاهر می شود.
کودکان پی کی یو دارای ظاهری بسیار زیبا هستند؛ موهای بور و چشم های رنگی و پوست ظریفی دارند. اما این زیبایی یک نشانه است به طوری که تا درمان را شروع می کنند این زیبایی از بین می رود. از لحاظ رفتاری این کودکان بسیار پرجنب و جوش هستند و برانگیختگی های ناگهانی دارند.
نظر شما